什么是自闭症？为什么会得自闭症？这是很多人提出的问题。这些年自闭症发病率呈急剧上升趋势，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。目前，全世界自闭症患者已达6700万，中国的自闭症患儿已超过100万，而且患病率正在逐年上升，未被诊断发现和有自闭症倾向的孩子可能更多。美国疾病控制与预防中心（CDC）发布的最新数据表明，美国每88个儿童中有一个自闭症患者。2007年12月联合国大会已通过决议，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”，目的是唤起全社会对自闭症的关注和理解。
现实中的自闭症
文学作品和电影中所谓“星星的孩子”只是一种浪漫的说法，对于自闭症，人们一直难以弄清表象和真相。自闭症的得名和出现是从1943年美国心理学家康纳诊断第一个自闭症患者唐纳德开始的，自闭症这一名称也是由康纳首先命名，后来得到学界认可。
随着时间的推移，人们逐渐了解到，自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍，表现为孤独和闭锁，症状包括：社交能力、沟通能力极弱，个人兴趣和行为模式异常。自闭症发病于3岁以前，是以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的精神疾病。
自闭症在中国得到证实和关注是在20世纪80年代。1982年，南京医科大学陶国泰教授诊断并报告了4例自闭症案例，自此自闭症才逐渐被国人所了解。随后，北京、上海、广州等大城市陆续诊断了更多的自闭症患者。根据中国全国残疾人普查情况统计，如今，儿童自闭症已上升为中国精神残疾首位。
自闭症首先表现为语言障碍，主要是言语能力发育落后和迟缓，患儿不主动说话或从不说话，也不回答别人的问话，但有时会出现重复言语的现象。其次，患儿表现为交往障碍，对别人呼唤他们的名字没有太多的反应，或听而不闻。而且，他们很少与别人的目光对视，或避免与别人有目光接触，缺乏与人主动交往的兴趣，只是自己玩耍。第三，患儿在动作上有重复刻板行为，重复性地摇头、转头等，他们比较喜欢圆形的东西，比如圆形电扇、玩具车轮等，喜欢把玩具排成队摆放。第四，患儿通常都有较严重的恐惧心理和表现，喜欢一个人呆在封闭的空间中，如果环境发生变化，以及日常生活规律有改变，他们就会惊恐不安，焦躁难受，不能适应。
另外，患儿还有其他一些异常表现。他们常常在较长时间专注于某种或几种游戏，如热衷于观看电视广告和天气预报。然而他们对于同年龄段孩子所喜欢的动画片、儿童电视剧、电影则毫无兴趣。他们对人或动物一般也毫无兴趣，但对一些非生命物品可能产生依恋，如瓶子、盒子、绳子等，通常随身携带，一旦被拿走则会焦虑不安。
在智力上，虽然大部分自闭症患儿智力发育水平明显低于正常儿童，但也有一部分患儿智力发育正常或基本正常。而且，还有相当一部分自闭症孩子具有特殊才能。但是，他们的特殊才能通常表现在记忆力或是在数字（数学）以及地理知识方面。具有特殊才能的自闭症患者称为高功能型自闭症患者，其中，患有阿斯伯格综合征的孩子就具有记忆力和数字方面的特殊才能。
例如，第一个被诊断为自闭症的美国人唐纳德除了有典型的自闭症症状，如反应迟钝、动作刻板重复外，在智力上还有一些惊人的天赋。他2岁就能背出《圣歌第二十三章》和长老会讲道集，能在别人弹琴时丝毫不差地唱出音符，并且拥有超级心算能力。
但是，并非所有的高功能型自闭症患儿都有特殊才能，而且，在自闭症孩子中，具有特殊才能的人也只是少数。
基因方面的原因
自闭症的发病原因令人困惑，多年来研究人员一直在探索自闭症病因。尽管自闭症的原因是多种多样的，而且非常复杂，但是现有的研究表明，自闭症的大部分原因在于遗传，也就是说，病根主要在基因上面。过去，研究人员已经在自闭症患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑的致病位点。同时，一些研究发现，自闭症儿的双胞胎同胞有60%~90%的患病几率。此外，在基因遗传这一因素中，患有泛自闭症障碍（ASD）儿童的兄弟姐妹约有10%的患病几率。
2012年4月初发表在英国《自然》杂志上的3个研究小组的3篇研究文章进一步证明了基因突变与自闭症的关系。这3个研究小组分别由美国哈佛及麻省理工学院博德研究所的马克·达理、耶鲁大学的马修·史德特和华盛顿大学的伊万·艾克勒领导，他们确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。这些基因突变或许会使自闭症的风险增加5~20倍。
研究人员利用一项最新的基因组学技术——外显子组测序技术，对自闭症患者及其家属基因组中编码蛋白质的DNA序列进行分析，结果找到了一些与自闭症相关的新基因，其中3个基因特别重要，分别为CHD8、SNC2A和KATNAL2。这些研究结果同时证实，增加自闭症患病风险的不是突变基因的规模，而是突变基因的位置。
这3个研究小组发现，大约600个家庭父母正常，但是他们却有一名患自闭症的孩子。于是，他们对这600个家庭开展了大规模外显子组基因测序，结果在自闭症患者中鉴别出了数百个编码序列突变，而CHD8、SNC2A和KATNAL2三个基因在多个患者体内存在突变。这也意味着属于外显子组的这3个基因是自闭症的关键基因。
史德特认为，尽管与自闭症相关的基因有很多，而且估计可能有500种基因，甚至多达1000种基因，但是，研究人员并不期待找到所有基因。因为遗传学的真正价值在于它给予人们关于生物学的想法。即便只找到10%的基因，也足以了解这一疾病，并据此开发出治疗方法。当然，史德特也希望对更多的家庭开展测序，以确认与自闭症有密切关系的少数关键基因。
与此同时，另外一些研究人员也在自闭症的基因研究上有了重大发现。2009年的一项全基因组关联研究（GWAS）曾提示，5号染色体的一个区域与泛自闭症障碍相关，但没有更多的证据进行确认。现在，美国洛杉矶南加利福尼亚州大学的丹尼尔·坎贝尔研究小组对5号染色体的这一区域进行研究时，发现了一个非编码的核糖核酸（RNA）基因。这个在5号染色体上生成的RNA是一个不同寻常的RNA，实际上是由假膜突蛋白（moesin）基因的反义链编码而成。
坎贝尔研究小组推测，由于假膜突蛋白基因替代了真膜突蛋白基因，可能成为自闭症的诱因之一。
同时，坎贝尔等人也指出，过去研究人员在自闭症患者的尸体大脑中发现了高度表达的这种反义RNA。但是，大脑中膜突蛋白的总体蛋白水平并未发现改变，这有可能是在发育的某个关键时间点，反义RNA引起了膜突蛋白的错误调控。
坎贝尔研究小组的发现实际上证明，一种非编码RNA与自闭症关联但不编码任何基因，这是一种遗传因素，有着惊人复杂的基因调控功能。
所有这些基因发现稍稍掀开了自闭症的神秘面纱，为人们认识自闭症打下了基础。
