双胞胎研究是判断某种疾病来源于遗传因素还是环境因素的固有方法。同卵双胞胎从他们的父母那里继承了相同的基因,通过与异卵双胞胎进行比较,可以提供强有力的证据证明基因或环境因素在后续生长发育中的作用。虽然这在理论上是可行的,但生物学极为复杂,需要大量的样本才能得到可靠的结论。
精神分裂症这种神经性疾病影响了约千分之五的人,因此,如果做双胞胎研究,很难得到足够的数据。1998年,芬兰的一项小型双胞胎研究发现精神分裂症的遗传可能性为83%。2007年瑞典进行的另一项研究从性别方面进一步发现,女性精神分裂症的遗传因素占67%,而男性仅占41%。
由于精神分裂症本身就是一个有争议的疾病,因此,这些数据并不能准确说明其遗传风险。在此背景下,丹麦的研究人员结合国家大数据与统计工具,获得可喜成就。
丹麦哥本哈根大学的科学家对1951年至2000年间出生的31524对双胞胎的样本进行统计分析。其中,448对双胞胎有精神分裂症,788对有精神分裂症谱系障碍,平均发病年龄分别为28.92岁和29.19岁。
结果发现,在同卵双胞胎和异卵双胞胎中,精神分裂症和精神分裂症谱系障碍的先证一致率比总体累积发病率要高。此外,在这两种情况下,同卵双胞胎的一致性比异卵双胞胎高2-3倍,而在后期随访中,异卵双胞胎的一致性更加稳定。
MZ:同卵双胞胎;DZ:异卵双胞胎
为了更好的进行统计,研究人员对精神分裂症谱系障碍进行广义和狭义的定义。狭义的精神分裂症中,基因决定条件占诊断病例总数的79%;而广义的精神分裂症中,这一数值下降到73%。
哥本哈根大学的研究人员Rikke Hilker说,“这项研究是目前对精神分裂症遗传多样性和诊断的最全面和最彻底的评估。表明遗传风险在精神分裂症谱系障碍中几乎一致,这相当有趣。”
精神分裂症究竟是先天遗传还是后天环境存在诸多争议,而这项双胞胎研究为这一争论提供了强大的理论基础。这项研究发表在《Biological Psychiatry》。
原始出处:
Rikke Hilker, Dorte Helenius, et al.Heritability of Schizophrenia and Schizophrenia Spectrum Based on the Nationwide Danish Twin Register.Biological Psychiatry. Aug 2017.