国内首个儿童遗传性肾脏病数据库日前正式上线，此对早期精准诊断及有效干预儿童遗传性疾病有重要意义。
 
据悉，该数据库(www.ccgkdd.com.cn)由复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)与上海市医学会医学遗传学专业委员会牵头，联合首都医科大学附属北京儿童医院等全国多家儿童医院共同设计开发共建。

国内首个儿童遗传性肾脏病数据库上线新闻发布会现场
 
据悉，该数据库主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评及电子论文等模块构成。目前，平台数据库已收集最新的遗传性肾脏疾病425种、表型1465种，基因327个、相关变异1216条，登记病例45例。随着该数据库上线开放，病例数将不断增加，并推出“全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划”，为来自全国的病因不明或需进一步明确基因诊断的尿毒症患儿及家系标本进行基因检测、数据解读及数据登记录入等;有效建立中国儿童尿毒症临床-分子遗传学精准诊断体系，同时将利用新媒体(网络直播)等形式定期举办临床、病理、基因等多学科讨论会，进一步推动全国儿童肾脏疾病基因诊断水平。
 
随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断和有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者缺乏分子水平检测和对疑难罕见肾脏疾病从表型到基因型的科学全面认识，从而给患儿的确诊和治疗都带来了困难。作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库，可为临床医生精准判断儿童遗传性肾病病情提供大数据支持，同时对推动不同疾病的表型谱和基因突变谱研究、探索新的致病基因和精准治疗方案创造了有利条件。
 
据国家儿童医学中心徐虹教授透露，该平台以国家儿童医学中心为使命，整合了京沪等多地儿童专科医院及三级甲等医院儿科资源，收集儿童遗传性肾脏疾病病例的临床资料和基因变异数据，从而形成中国儿童群体遗传性肾脏疾病数据库。该数据库也将为患儿带来切实的福音。今后，儿科医生、遗传病工作者可通过数据库查询遗传性肾病发病率、临床表现、致病基因及治疗进展，患儿家属也可通过该网站了解儿童遗传性肾脏病科普知识。这一平台除了为临床提供大数据支持外，更重要的是有助于开展进一步医学研究，提高诊疗水平。今后将通过生物信息学手段对登记病例二代测序原始数据进行整合、筛选和分析，与表型、治疗方案进行关联分析，以期扩展不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因，通过“精准治疗方案” 让更多患者受益。
 
另据中华医学会医学遗传学分会副主委、上海市医学会医学遗传学专委会主任委员马端教授介绍，虽然基因诊断技术在儿童肾脏疾病中逐步开展，但尚缺乏中国人群中儿童遗传性肾脏疾病发病率、疾病分布及致病基因的大宗数据报道，广大儿科及儿童肾脏病工作者对一些疑难罕见的肾脏疾病缺乏从表型和基因型的科学全面认识，故该数据库将着力于实现疾病诊断的标准化建设。