Ⅲ型高脂蛋白血症较少见，常为家族性，是隐性遗传性疾病。病人常在30～40岁时出现扁平黄色瘤（橙黄色的脂质沉着，常发生于手掌部）、给节性疹状黄色瘤和肌肤黄色瘤，早发冠状动脉和其它动脉疾病，常伴肥胖和血尿酸增高，约40％患者可有异常的糖耐量。
生化特点为：血浆中出现异常的脂蛋白，放置血浆通常混浊，且常有一模糊的“奶油”层；胆固醇和甘油三酯差不多都增高，胆固醇／甘油三酯比值≥1。
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