六．诊断：

主要可以通过临床表现、X线影像学及其他特殊检查来获得诊断。另外，与其他的小儿恶性肿瘤一样，在明确横纹肌肉瘤诊断的同时也应该了解其临床分期，判断可能的预后，以及确定进一步的治疗方案。许多学者建议在做出横纹肌肉瘤的诊断时应同时注意了解以下5个方面的内容。（1）是否可以明确横纹肌肉瘤的诊断。（2）具体是哪一种组织学类型。（3）原发部位在何处。（4）肿瘤局部的浸润和对周围组织器官的破坏程度。（5）有无远处的肿瘤转移。

1．临床表现：

随着过去30年医疗技术的提高，横纹肌肉瘤的生物学行为已得到更多的了解。由于作为横纹肌肉瘤的临床表现特征之一即为肿瘤可以发生于身体的任何部位。因此，不同的原发部位表现出的症状和体征也不相同。早些时候，即化疗出现以前时代，横纹肌肉瘤经过单纯的局部手术切除治疗后，最终发生转移、复发的发生率高达65－80％。目前通过大宗病例的协作调查已经了解，在新诊断的病人中有约25%已经发生远处转移，这些病人的半数往往仅累及单一部位，其中肺是最常见的转移部位，约占40%-45%。其次是骨髓转移， 约占20%-30%。再次是骨转移，约占10%。在初获诊断的病人中，内脏器官转移很少见，而在接受系统治疗的复发病人中，则多转移于内脏器官。在临终前，内脏，如脑、肝脏转移可占25%。

横纹肌肉瘤通过两种机制产生临床上明显的症状和体征：最多见的是局部出现无外伤史的肿块，本人或家长偶然发现的约占全部病例的80%。其次由于肿瘤发生于关键的功能部位，逐渐增大的肿瘤造成的功能障碍而作为初发症状。最初的二组横纹肌肉瘤综合调查研究表明所有肿瘤的35－40％起源于头颈部区域，如眶、脑膜旁、头颈的其他部位。略少于25％的肿瘤起源于泌尿生殖道，如，膀胱和前列腺、阴道、子宫或睾丸旁，大约20％来源于肢体，剩余的来源于躯干和各种位置各占大约10％。以下根据发生部位分别描述其不同的临床表现。

头颈部：

作为初发症状，无症状的软组织肿块最为多见。大约25％头颈部横纹肌肉瘤来源于眼眶，50％起源于脑脊膜旁区域，25％起源于非眶非脑脊膜旁位置，例如头皮、面部、颊粘膜、口咽部、喉和颈。性别比例几乎相等，诊断时的平均年龄大约6岁。眶睑部肿瘤可形成突出物和偶见眼肌麻痹，这个位置的肿瘤由于较浅表常在远处转移发生之前即获得诊断，局部淋巴结浸润转移不常见，可能是因为此处缺乏淋巴管道。非眶非脑脊膜旁肿瘤通常起源于鼻部和副鼻窦、中耳和乳突区域以及翼状颞下窝，这些肿瘤通常产生鼻、耳和鼻窦的阻塞；伴有或不伴有粘液脓性分泌物；有时是血性流出物。有时表现颅神经麻痹，甚至是多组神经麻痹，提示直接向脑膜蔓延。头痛、呕吐和高血压可能是颅底邻近颅骨遭侵蚀后肿瘤向颅内生长造成的，这些肿瘤可远处转移，首先转移到肺或骨。头颈部起源的非眶部和脑脊膜旁的肿瘤，通常表现为无痛、生长迅速的肿块，并有局限趋势。

泌尿生殖道：

泌尿生殖道内肉瘤最常见于膀胱和前列腺，约占30－50％。膀胱肿瘤倾向于腔内生长，多在膀胱三角区内或附近，并且在肉眼或内视镜检查下呈息肉状外观。血尿、尿路梗阻并偶有粘液血性分泌物出现，特别葡萄状肉瘤更易出现上述症状。患病的儿童通常小于4岁，前列腺肿瘤通常出现巨大骨盆内肿物，伴有或不伴有尿道痛性尿淋漓；便秘也可出现，这些肿瘤可出现在婴儿或较大儿童，甚至成人也可发病。膀胱肿瘤倾向于局限，但前列腺肿瘤经常早期转移至肺，有时远处转移至骨髓或骨。

女性生殖道内也可生长横纹肌肉瘤，阴道肿瘤通常是葡萄状，几乎无例外地都在很小的时候发现，并且有粘液性分泌物排出。宫颈和宫内肉瘤通常在较大女孩中发现，而小婴儿少见，通常出现肿块，伴有或不伴有阴道流出物。睾丸旁肿瘤通常是无痛、单侧阴囊发生，可表现为青春前、后期男性腹股沟处肿物，腹膜后局部淋巴结常累及，象前列腺肉瘤一样，膀胱和阴道肿瘤患儿较睾丸旁肿瘤病人更易发生淋巴结转移。

四肢：

患有横纹肌肉瘤的肢体部分肿胀是肢体肉瘤的特征，疼痛、触痛、发红等症状也可出现。这些肿瘤几乎一半是腺胞型，局部淋巴结扩散并不少见，原发瘤是腺泡型的横纹肌肉瘤比胚胎型或未分化肉瘤转移的可能性更大，因为有沿筋膜平面散播的习性，这种肿瘤可以扩散。因学龄期儿童肢体经常受损伤，肢体肿胀也就很常见，因此可能导致四肢肉瘤延迟诊断。

躯干：

躯干横纹肌肉瘤在发生及生长方面同肢体相似，因为他们有各种组织类型，同时，尽管做了广泛局部切除，仍有局部复发和远处转移的倾向，与发生在头颈部或膀胱的肿瘤相比，躯干肿瘤的肿瘤直径相对较大，根据相应的原发损害位置，也可累及邻近的胸腰段脊柱，但局部淋巴结蔓延并不常见。

胸腔内和腹膜后骨盆区域：

由于胸腔内和腹膜后骨盆区肿瘤位置深，他们在诊断前可能已经生长得很大，由于致命大血管包绕，通常不能用外科方法完全切除。由于广泛侵润，尽管采用综合治疗方法，局部复发的可能性仍很高。

会阴－肛周区域

会阴－肛周区域的病例不很常见，他们酷似脓肿或息肉，常常是腺泡型的，局部发生淋巴结转移、侵润的相对较多。

胆道：

胆道肿瘤比会阴－肛周肿瘤更少见。常产生阻塞性黄疸并有肝内转移，然后转移至腹膜后或肺。北京儿童医院报道1962~1997年共收治横纹肌肉瘤155例，其中4例为小儿胆道的横纹肌肉瘤，年龄为1-4岁。均以黄疸进行加重而就诊，伴肝大，陶土样大便。

其他：

偶尔肝、脑、气管、心脏、乳房、卵巢也可患原发肉瘤，在某些情况下，甚至找不到确定的原发灶。

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