横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, MRS)是来源于将要分化为横纹肌的未成熟的间叶细胞。这些间叶细胞属于骨骼肌谱系。但也可以起源于一些原本并没有横纹肌的组织或器官，例如膀胱、子宫等。小儿横纹肌肉瘤的发生率等于或多于其他非横纹肌软组织肉瘤综合的发生率。横纹肌肉瘤的不同组织分型及横纹肌肉瘤和非横纹肌肉瘤之间，在流行病学、生理学和治疗学上都存在很大的不同。

一．流行病学和遗传学：

在我国尚缺乏大规模的详尽的统计学调查。据我国高解春主持领导的全国小儿实体肿瘤协作组（全国20家医疗单位）进行的为期2年的小儿恶性肿瘤的统计调查，共426例小儿恶性实体肿瘤，其中横纹肌肉瘤34例，占总数的8%，与肝母细胞瘤相同，并列居第五位。在小儿恶性实体肿瘤中所占的发病率列序略低于欧美学者的统计数据。

据美国的全国性统计报道，15岁以下儿童横纹肌肉瘤发病率为4－7人／100万，而白人为4.3, 黑人为3.3。在美国大约每年250个新病人被确诊，在儿童的颅外实体肿瘤中，横纹肌肉瘤是继神经母细胞瘤和肾母细胞瘤之后发病居第三位的肿瘤，约占全部小儿恶性肿瘤的4~8%。而据日本小儿外科学会肿瘤研究委员会报道，占全部小儿恶性肿瘤的1.8%。几乎三分之二的病人是在6岁之前被确诊，在青春中前期有一个小发病高峰，男性比女性发病率略高（大约男是女的1.3－1.4倍）。最近一项新的国际研究证实了以前报告的横纹肌肉瘤在种族和性别上发病率是不同，在美国，非裔美国人女性是高加索女性发病率的一半，然而两个种族男性的发病率相同。在大多的亚洲国家，横纹肌肉瘤发病率比大多数西方工业化国家白种人发病率低，证明了居住在英国的南亚种族的儿童横纹肌肉瘤发病率低这样一个早期发现。

虽然这些肿瘤可起源于身体的任何一个部位，但是在诊断年龄、原发瘤位置和组织表现等方面仍有某些明显令人关注的特点，例如：头颈部肿瘤大多发生在8岁以前的儿童，如果起源于眶部，大多数为胚胎型改变；另一方面，肢体肿瘤多发生在青春期，并且多是腺泡型；起源于膀胱或阴道的横纹肌肉瘤的唯一形式是能看到葡萄簇状的特有改变--葡萄状肉瘤。

二．病因学

虽然绝大多数横纹肌肉瘤病例散发出现，但目前已经证实横纹肌肉瘤的发展和某些家族的综合征是联系在一起的。还有其他的儿童软组织肿瘤。另外，还常见到成人亲属发生肾上腺皮质癌和早期发生的乳腺肉瘤。

在一组最近报道的33例偶发横纹肌肉瘤病例，3岁前被诊断的13个儿童中发现3名儿童P53基因种系突变，而大于3岁的20个儿童中没有一个出现类似表现。这个发现表明至少一些看起来偶发的横纹肌肉瘤儿童，可能具有癌症遗传素质或者对潜在的毒性环境因素的易感性。确诊患有横纹肌肉瘤的小于3岁的儿童的家族成员是否能从癌症风险筛选中发现可能的其他易感者。
根据患软组织肉瘤的151个恶性软组织肿瘤儿童家庭的流行病学发病模式调查中发现，遗传因素对癌症诱发的可能机率估计为7－31％。151个病例（2／3是横纹肌肉瘤）的家庭中50个家庭确定为对癌症有危险性的一类，这些家庭里三分之一有里——费综合征或里——费综合征的变型。在部分家庭里有胎儿流产或婴儿死亡的既往病史。曾有一组大规模的对照研究报导，322例在横纹肌肉瘤协作组一直登记的小于20岁的横纹肌肉瘤病人与同等数量的在年龄、性别和种族配对方面随机选择的病人作对照。在婴儿出生之前，母亲吸大麻可使儿童患横纹肌肉瘤的风险增加3倍，母亲使用可卡因可增加5倍，父亲使用大麻、可卡因或其他毒品的，大约可使患肉瘤的风险增加2倍。在横纹肌肉瘤病人的发生病程中，与遗传易感性（如种系P53突变）和环境因素的相互作用一致，母亲使用可卡因或父母双方使用大麻可使横纹肌肉瘤的发生明显提前。

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