肝豆状核变性

时间:2006/8/28 14:18:57   文章来源:不详    作者:佚名  

文章导读:

;   正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15~20μg/L,未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L,但其他肝、胆病变也可升高,因而诊断价值不大。

    三、尿铜

    正常人<40μg/24h,Ⅰ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上;Ⅱ期患者偶有增至>1000μg/24h者。但是,其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高,因而诊断价值不大,但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标。

    四、肝铜

    正常含量为15~55μg/g干重,未经治疗的Wilson病达250~3000μg/g干重,<250μg/g干重者可除外Wilson病。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高,因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大。

    五、放射性核素铜渗入试验

    在诊断困难的情况下,如Wilson病铜蓝蛋白正常,杂合子有基因缺陷,其他疾病伴随因而有K-F环,肝、尿铜都增加,而又不充许肝穿刺活检时,可用此试验。口服“Cu    2mg,于1、2、4、24、48h,测血清核素活力,正常人口服后1~2h出现高数,以后下降,随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液,在48h内缓慢上升,Wilson病时,起始1~2h出现高峰,但下降后,64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成,因而血清放射活性不再加升。

 

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