一般到30岁以后出现症状，也可到80～90岁因偶然机会才被发现。
        （1） 多囊肾的表现：①肾脏肿大。②腰、腹部不适、隐痛或钝痛，是由于肾和囊肿增大，肾包膜张力增加或牵引肾蒂血管神经引起的。囊内出血后血块堵塞输尿管或囊内感染可使疼痛突然加剧或出现肾绞痛。③血尿：囊壁血管牵扯破裂致必人选性肉眼血尿。④蛋白尿和白细胞尿：尿蛋白量一般低于1克/24小时，白细胞尿比较多见，不一定意味着感染。⑤高血压：常见且直接影响患者的预后。于囊肿压迫正常肾组织使局部肾缺血和（或）肾性钠水潴留有关。⑥肾功能损害：40岁以后逐渐发生肾功能损害，至59岁时约半数患者已丧失肾功能。肾功能损害除与囊肿压迫、取代周围正常肾组织外，尚与非囊肿组织的缺血、硬化和（或）炎症、纤维化以及残余正常肾组织的高灌注、高滤过，促肾生长因子促进肾单位进一步损坏有关。
        （2） 肾外表现：①多囊肝：ADPKD患者60岁以后70%可发现多囊肝，发病率并不与肾囊肿的严重程度相平行。约10%并胰腺囊肿，〈5%并脾囊肿。结肠憩室的并发率可高达80%。②颅内动脉瘤：发生率为10%～40%。本病动脉瘤破裂多发生于中年（平均发病年龄39岁），30%发生于篡夺正常，46%发生于肾功能正常的患者。③心瓣膜发育异常：二尖瓣脱垂，二尖瓣或三尖瓣关闭不全。