周姓患者怎么也想不到,自己看病,医生却叫他通知弟弟一起来。结果,兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组,首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因,初步临床检测获得成果。
从1997年开始,瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组,从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点,通过对27个家系531个成员调查,并对其中部分病例进行基因检测,发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果,首次发现了家系遗传性肾炎病人中突变基因,从而为寻找遗传性肾炎病因取得突破。
该项科研成果表明,运用新的基因检测技术,可以从普查中早期发现肾炎病患者,今后还可在产前诊断中,提早知道下一代孩子的肾脏基因缺陷,在家系病人中早期找到还没有预感症状的相同的肾炎患者。