经过四年临床研究,以色列魏茨曼研究院和特拉维夫大学的研究人员终于从以色列贝都因人身上发现了贫血病遗传基因( CDA-1)。该基因的发现不仅对贫血病的诊断和治疗非常有益,而且有助于了解人体内基因蛋白的作用和血细胞构成。
由于近亲结婚,贫血病在居住于以色列内盖夫沙漠中的贝都因人中比较多见。因此,研究人员专门选择45名贝都因人作为研究对象展开贫血病研究。在复杂的遗传代码中,研究人员通过比较,选择出15个基因作为研究重点,然后逐一检查,从短的已知基因,再到长的未知基因,最终发现了 CDA-1这个新基因。研究人员指出, CDA-1基因具有高隐蔽性,其隐蔽区域非常复杂。
研究人员通过观察 CDA-1这个特殊的基因发生突变与贫血病发病的关系发现,突变修改了一种前所未知的蛋白“ CODANIN-1”,正是CDA-1使人体造血不足,致使危重病患者要靠不断的输血才能保住生命。他们猜测,“ CODANIN-1”蛋白体现在骨髓细胞的核膜中,通过研究这种蛋白,可以很好地了解红血球的产生过程和不足的原因,找到贫血病有效治疗方法。同时,还可以像发现红细胞生成素那样,在生物制药上取得重大突破。