混合结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD）和重叠综合征(overiap syndrome)
都是自身免疫性疾病， MCTD是指临床上有类似系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎和类风湿性关节炎的混合表现，而不能确定其为哪一种疾病，并伴有血清学上高滴度的抗RNP抗体。关于MCTD是否为一独立疾病，目前尚存在不同见解，有人认为MCTD是SLE的一种亚型，也有人提出PSS的一种亚型。但有许多病例，经多年观察，症状不变，故人们普遍认为MCTD是一种独立的疾病。

重叠综合征亦称重叠结缔组织病。是指患者具有两种或两种以上结缔组织病间病情的重叠。这类重叠可以在同一时间内发生，也可以在不同时间发生。即患者可以同时符合两种或两种以上结缔组织病的诊断，如SLE合并多发性肌炎、皮肌炎，或合并硬皮病等。另外有些患者先有某一种结缔组织病如SLE，以后转变成或又发生另一种结缔组织病如硬皮病等。结缔组织病的相互重叠以六个传统的结缔组织病间重叠最常见，如SLE合并硬皮病、硬皮病合并皮肌炎、SLE合并类风湿性关节炎等，亦可六个结缔组织病中的某一种与所谓结缔组织病的近缘病如白塞病、干燥综合征、结节性脂膜炎和韦格内氏肉芽肿病间发生重叠，此外也与其他自身免疫病如桥本甲状腺炎、溶血性贫血等发生重叠。

实际上，在临床工作中，对于同时具有两种或两种以上结缔组织病症状的患者，很难区分其究竟是混合结缔组织病还是重叠综合征。

对于MCTD和重叠综合征的发病率目前并没有详尽的统计数据，一般估计高于多发性肌炎而低于SLE，女性约占总发病人数的80%，发病年龄不定。

MCTD和重叠综合征的发病原因不明。但经过多种免疫学检测证实，免疫功能紊乱是该病发生的基本病理基础。人们大都认为，两种疾病均属于自身免疫性疾病。MCTD患者的B淋巴细胞功能亢进和T抑制性淋巴细胞功能降低。有学者研究发现患者T细胞免疫调节功能异常，其情况与SLE不尽相同，MCTD患者循环Ta细胞数目正常或增高，但对T淋巴细胞反馈抑制受损，这种功能异常不能用血清胸腺因子纠正，或认为患者的T抑制性淋巴细胞对T辅助性淋巴细胞的抑制功能受损，或由于U1RNP抗体通过FC受体能穿透单个核细胞，使T抑制性细胞也存在缺陷。患者的单核吞噬系统清除免疫复合物FC受体的功能正常。人们在对MCTD的研究中发现，该病患者存在持续数年的高滴度RNP抗体、显著的高球蛋白血症、低补体血症，并在疾病活动期中检测到免疫复合物等。MCTD组织病理显示广泛的增生性血管性病损，包括大动脉和小动脉内膜的增殖和中层的肥厚。

在重叠综合征患者的血清检测中，我们都能找到与六种传统的结缔组织病相关的免疫学异常的证据。如ANA阳性、抗ds-DNA阳性、ENA多肽抗体谱中的多项抗体阳性等，并且我们还能证明免疫复合物是造成该病患者脏器受损是主要病理基础。

1）MCTD的典型临床表现包括：多关节炎、雷诺现象、肿胀手或指端硬化、肺部病变、肌炎和食道运动减弱等。此外还伴有发热、淋巴结肿大、脱发、颜面部红斑、浆膜炎和心脏肾脏病变，但较为少见。

约80%的MCTD患者有皮肤损害，主要表现为手和手指肿胀，大约有2/3患者手指呈腊肠样改变。约有40%的患者有狼疮样皮疹，狼疮带实验可呈阳性。由于手指或足趾小动脉多发性痉挛，85%的MCTD患者有雷诺现象。有75%的患者发现非畸形性多发性关节炎。

有些患者可出现多发性肌炎表现，四肢近端肌肉常有压痛和无力，血清肌酸肌酶和谷草转氨酶明显升高，做肌电图检查示肌源性损害。患者食道检查显示运动减弱，但多无吞咽困难症状，可表现为食管远端2/3处蠕动幅度减低和食管上下端括约肌压力降低。肺部病变约占70%，有些临床上可无呼吸道症状，有暂时性胸膜炎，可伴有少量胸腔积液，间质纤维化，肺功能测定3/4病例受损，呼吸受限，有些可出现呼吸困难和肺动脉高压。X线摄片可表现为肺基底部网状结节阴影，变换位置的肺实质变化心脏病变主要是心包炎，尚可有心肌炎、完全性传导阻滞、心律紊乱或心力衰竭。

实验室检查可见：贫血，全血细胞减少，血小板减少，血沉增快，ν球蛋白显著增高，血清中可检测出高滴度斑点型抗核抗体（ANA）和高效价的抗nRNP抗体。约半数患者可有类风湿因子阳性反应。