7月31日 香港大学的M H Shamb等人发现，先天性巨结肠婴儿无神经节细胞分布的肠道中SOX10的表达较低，提示SOX10的表达对于维持出生后整个肠道神经系统的正常功能是必需的。
先天性巨结肠(Hirschsprung病，HD)的主要病理变化为在绝大多数肠道尾侧出现先天性的神经节细胞缺乏。而处于痉挛状态、无神经节细胞分布的肠道通常受肥大的神经纤维网支配。最近，研究人员仅在表现出Waardenburg-Shah综合征的HD患者中发现了SOX10基因突变。
为了解HD发病的分子基础，Shamb等试图找到肠道神经系统中正常情况下表达SOX10、而有HD时其表达受到影响的特定细胞谱系。
Shamb等研究了10名非综合征HD婴儿(年龄介于3个月到4岁之间)和10名年龄相当无HD的对照婴儿的结肠活检标本。DNA测序证实这10名HD患者中未出现SOX10基因突变后，用逆转录-聚合酶链反应和原位杂交法对HD婴儿和正常对照婴儿肠道中SOX10的表达和细胞分布情况进行了研究。
研究结果显示，在正常婴儿和HD婴儿有神经节细胞分布的肠段中，SOX10在肠道神经丛的神经元和神经胶质以及正常结肠肌肉组织的神经中均有表达。在HD婴儿无神经节细胞分布的肠段中，SOX10的表达始终较低，并且其表达情况与肌肉中肥大的神经干和浆膜层中的外来神经相关。
研究人员得出结论，SOX10的表达对于维持出生后整个肠道神经系统(包括神经元和神经胶质)的正常功能是十分必要的。在未出现SOX10基因突变的非综合征HD患者中，骶区SOX10基因的表达可能通过与其它因素的相互作用导致形成异常的神经干。
