在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后代发病，如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止携带者把致病基因扩散。因此，在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义，有利于预防遗传病。目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测：
临床检测可以提供线索；
细胞检测包括染色体检查等；
酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常；
基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，目前是检测携带者的一大突破。
3.去做婚前检查和产前诊断
婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为：
夫妻一方有染色体病或基因病，或是多基因携带者；
以往曾经生育过遗传病的夫妻；
曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇；
曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇；
有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射； 35岁以上的孕妇；
羊水过多或过少的孕妇。 科普小词典——医学名词解释
1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质，基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码，被携带于染色体上。因此，染色体和基因是遗传的物质基础。
2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体，相配成23对。其中，有一对染色体是决定性别的，称为性染色体，女性为XX，男性为XY，X来自母亲，Y来自父亲；其余22对被称为常染色体，相配成对，形态相同，一条来自母亲，一条来自父亲。因此，染色体上所载的遗传基因一半来自父亲，一半来自母亲。
3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上，并按直线顺序排列，有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示，如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示，如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因，如果在染色体上成对存在称为纯合子，如AA、bb等；如果单个存在称为杂合子，如Aa、Ss等。
