1 病历摘要
患者，女，28岁，平素体健，儿时曾患中耳炎，治愈至今听力弱。无药物过敏史，本人及丈夫均在家务农，丈夫体健。家族中有智障者。平素月经规律，G2P2，长女体健，在第二次妊娠1个月时曾服用斯利安30片，每片含叶酸04mg，每日1次。孕2个月时到县计划生育宣传站抽血做TORCH病毒筛查，查出单纯疱疹病毒Ⅰ型、Ⅱ型阳性，巨细胞病毒阳性，建议其复查，并根据结果考虑是否终止妊娠，患者未遵医嘱，自述孕期曾接触过尿素、普钙，服用过感冒药，孕2个月、孕8个月在当地计划生育站分别做B超1次，未见异常。于2004年2月28日由当地妇保员在家接生，生育一女孩，产程、产时顺利，未出现难产。产后4个月发现女孩眼球不自主地颤动，并逐渐加重，2004年11月19日在省级医院检查，确诊为“先天性眼球震颤”。
2 讨论
TORCH病毒是指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒。这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，是引起出生缺陷较重要的原因之一。先天性眼球震颤又称先天性特发性眼球震颤，是两眼有节律不随意地往返摆动，是一种与视觉、迷路及中枢等控制眼球位置有关的因素所致的眼位异常，也是为适应身体内外环境改变而出现的代偿性动作，此病发病较早，可造成弱视、侧视及固视困难等，严重影响视功能，是一种表现复杂、危害较重、病因尚待揭示和难以治疗的疾病。“九五”期间国家计生委提出了“出生缺陷干预工程”［1］，目前我国出生缺陷预防工作已全面展开。防止出生缺陷发生包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)、优生科普教育，并通过采取技术手段干预(包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH监测、预防接种等)［2］，早发现、早诊断和早采取措施。由于我国目前仅对避孕节育手术和环情、孕情监测提供免费，其他项目费用还需要群众自理，如开展优生监测项目的婚前检查、产前检查、绒毛和羊水染色体检查等，即使是群众认识到婚前检查、产前检查、新生儿筛查的重要性，许多人仍由于经济情况而不能接受高额检查费，不能服用小剂量叶酸来预防神经管缺陷的发生，加之农村文化知识低，孕妇又没有基本的孕期保健知识，将妊娠反应导致的恶心、呕吐误认为是感冒及其他原因引起，自己随便吃药，不合理用药也能引起严重的出生缺陷。预防缺陷儿的出生，关键在于科学技术的支持，如果计划生育技术人员没有扎实的优生理论和医学知识，没有丰富的临床检查和产前诊断经验，就难以满足广大育龄妇女对优生优育知识的咨询和孕期检查，从而导致缺陷儿的出生。
