人的肠道为了把肠的内容物输送出去，或者舒张，或者收缩，不断地蠕动着。这种蠕动受大脑支配的。如果先天直肠神经缺损，直肠部分就会象钢管那样不会蠕动。这样粪便就停滞在直肠上部的结肠内，使直肠象气球一样变宽扩大。以前只把结肠的扩大，叫做巨大结肠症。但是，病变部位却不在结肠，而在直肠。为了作出诊断，可取部分直肠制成病理标本，以弄清神经节的缺损。

　　神经节缺损部分的长度，可决定症状轻重。重者，出生后会立即出现症状。胎便排不出，不想吃乳，吐黄色胆汁，腹部膨胀，叩诊时砰砰作响，呼吸急促，呈现肠梗阻症状。此时这不能诊断为巨结肠证，应采取紧急措施，进行剖腹手术，方能作出诊断。然后把结肠缝到腹壁上，制做一个人工肛门。如果病情没有如此严重，对便秘很重的婴儿，大概会进行连续的灌肠吧。灌肠之后在两三周内没有什么发展，只是肚子胀大，经常呕吐。正在感到奇怪时，突然发生严重腹泻，经X线检查，发现是结肠发生了巨大变化。再轻一些的，便秘的痛苦可延续到幼儿期。腹部膨胀，皮肤表面可看到静脉，从外部可观察到肠蠕动。按压腹部时，可角到硬粪块。排出的粪便呈细带状。如不灌肠，一周也不排便。

　　患先天性巨结肠症，如经灌肠能够排便，可继续下去。手术的条件是为了能够自然排便，不致有失禁，使男性保持良好的性功能。从前动手术常引起大小便失禁以及不能射精。做手术的时期以在8个月后，先天性巨结肠症的病情是多种多样的，即使手术，其后患肠炎死亡的也不少。

　　灌肠时，要用大量生理盐水(微温的)。取一啤酒瓶温开水，加入一勺半(小婴儿用的小勺)生理食盐，就基本接近于生理食盐水的浓度(9克食盐溶于1000毫升蒸馏水中)。用普通液灌肠会引起休克。