这是一种先天性疾病,是由染色体异常引起的。正常女性染色体核型为46,xx,特纳综合征病人的染色体核型多数为45,xo,少了1条x染色体。少数为其它染色体核型,如45,XO/46,XX。这种病人卵巢不能正常发育,无女性第二性征,身体其它部位可有畸形,其特点如下。
(1)身材矮小,身高一般不超过150厘米,智力低下。
(2)过青春期年龄第二性征不发育,乳房不增大,外阴如幼儿,无阴毛,无月经来潮。妇科检查卵巢发育很差,子宫小。
(3)身材畸形。头面部多色素痣,颈蹼,颈短而宽,肘部外翻,掌纹通关手,胸廓呈盾样,主动脉狭窄。
此病染色体检查可以确诊。治疗上只能用雌激素和孕激素替代治疗,使第二性征发育,月经来潮,但无生育能力。