据最新一期《循环》杂志报道，美国Weill Cornell医学院分子心脏病实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤（FAA）的致病基因。
动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。
与其他一些可并发动脉瘤的遗传性疾病，如马凡氏综合征、埃勒斯-当洛斯综合征不同的是，FAA仅以动脉瘤为其唯一病理表现，而并不伴有其他一些诸如结缔组织畸形、骨骼畸形等可出现于上述疾病的病理变化。
FAA是一种常染色体显性遗传病。病人和正常人进行婚配，其子女的发病几率为50％。
在该项研究中，科学家们对三位FAA患者各自所有的家族成员进行了超声心动图检查及DNA分析。在这些家族成员中没有马凡氏综合征和埃勒斯-当洛斯综合征患者。
科学家们在第一组家族成员的染色体上并未发现那些已知的和动脉瘤形成相关的位点，如原纤维蛋白-1、原纤维蛋白-2、Ⅲ型前胶原的编码区以及3号染色体短臂2区4.2-5带。相反，他们却在其中一些FAA患者的染色体上发现了一个新的位点，即11号染色体长臂2区3.2-4带，研究者称之为“FAA1”。经统计分析证实，导致该家族成员罹患FAA的致病基因正是位于该区域内。
第二组家族成员中FAA患者的致病基因则位于原纤维蛋白-1编码区域。尽管该位点和马凡氏综合征密切相关，但该家族成员中没有该病的患者。
对第三组家族成员的DNA分析结果显示，该家族所有FAA病人的发病和先前发现的所有动脉瘤相关基因包括原纤维蛋白-1编码区域、FAA1等均不存在直接关联。这说明该家族成员罹患FAA是由于多种基因突变共同作用的结果。
该项研究的负责人Craig T. Basson教授认为，FAA的发生本身就和多种人类基因的变异有关。日后对新的FAA治疗手段的研究也将朝着这个方向发展。
