外生殖器性别不清将影响正确的性别确定，并造成严重的心理创伤。外生殖器性别不清主要是与雄激素异常有关，其临床表现多种多样，临床诊断和鉴别较为复杂。本资料根据多年临床实践，通过对外生殖器性别不清病因的分析，提出一些诊断和鉴别诊断的线索，并简述有关处理方法的进展。

资料与方法 

一、资料来源

        导致外生殖器性别不清的根本原因在于雄激素异常，即雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常（雄激素作用完全缺乏时外生殖器表现为女性，不属外生殖器性别不清）。1976～1996年，北京协和医院生殖内分泌组共收治各种性发育异常患者450例，其中有外生殖器性别不清共105例，占23.3%。

二、检查方法

        除记录患者的一般病史外，注意了解母亲的妊娠期服药史及患者的发育史和家族史。体检时除一般全身检查和盆腔检查外，注意外阴的异常情况，成人注意身高和乳房的发育。测血黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮、雌二醇和17a-羟孕酮，检查外周血染色体核型，必要时开腹探查或腹腔镜检查。其它检查包括外周血和性腺SRY基因检查，外阴皮肤5a还原酶和雄激素受体结合力测定及雄激素受体基因分析等。

结 果 与 分 析

        性发育异常导致外生殖器性别不清按发生率多少依次为：先天性肾上腺皮质增生 （52.4%），不完全型雄激素不敏感综合征(26.7%)，真两性畸形(12.4%)，45,X/46,XY 性腺发育不全(4.8%)，睾丸退化(2.9%)和早孕期外源性雄激素过多(1.0%)。（表1）

表1：外生殖器性别不清105例的分类:

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