在原发性闭经中，本病的发病率仅次于卵巢发育不全，主要是由于两侧副中肾管（苗勒管）发育不全所致。两侧副中肾管中段及尾段未发育，即副中肾管伸延到中线前即停止发育，因而未能会合成子宫。临床上表现为先天性无阴道，无子宫如果两侧副中肾管会合后不久而停止发育，则形成始基子宫，这种子宫很小，无内膜，故无月经。若两侧副中肾管会合形成子宫后，但未穿通，即形成实性子宫，无子宫内膜；或穿通后不久即停止发育，形成幼稚型子宫。患者卵巢发育良好，下丘脑-垂体-卵巢功能正常。本病为散发性，偶呈家族性。

　　【临床表现】

　　表现为原发性闭经，无阴道。如有部分子宫内膜，闭经可伴有周期性腹痛。智力、体态和第二性征发育正常。如已婚，常诉性交困难。肛查时无子宫或仅有小子宫。

　　【实验检查】

　　血FSH及LH正常，有周期中期高峰，孕酮量正常，基础体温呈双相型，染色体组型为46，XX。约有30～50％患者伴有肾异常，故对此种患者，应常规进行静脉肾盂造影检查。

　　【治疗说明】

　　患者不可能受孕。进行人工阴道手术可解决性生活问题。近年来有人主张采用进行性扩张术以代替阴道成形手术。