肝豆状核变性的早期症状与肝炎相似，但实际上这是一种常染色体隐性遗传病，俗称肝豆病。因为本病是1912年由威尔逊医生首次发现的，故又称为威尔逊氏病。

　　肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病，但直到最近几年才被较为充分地认识，这是为什么呢？因为它的临床表现有时与病毒性肝炎极为相似，在疾病的早期，因大量的铜在肝脏沉积而出现肝病的一些表现，如黄疸、肝肿大、肝功能异常，就像病毒性肝炎一样，所以有时被误认为是病毒性肝炎。肝豆状核变性严重时，铜可沉积在大脑，病人出现精神、神经系统方面的症状，加上伴有严重黄疸，则易误诊为重型病毒性肝炎。由于这两种疾病的病因不同，治疗方法也截然不同，因此必须加以重视，以免患者延误宝贵的治疗时机，浪费大量的金钱。我们接诊过一个病人，21岁，男性，农民，因黄疸进行性加深1月余入院，患者已经按肝炎治疗半月，无效。患者入院时胆红素达232微摩尔／升，我们按重症肝炎给予积极治疗，半个月下来疗效不明显，于是就给他作了全面的生化检查，包括铜代谢方面的检查。结果发现尿铜增加、血清铜蓝蛋白降低，K－F环阳性。遂按肝豆状核变性治疗，口服青霉胺。结果半个月后胆红素降了45微摩尔／升，并随治疗而继续下降，因经济困难患者在病情好转后出院。可见，如果能早一点正确诊断，病人就不会多受疾病的折磨，也不会造成时间与金钱上的浪费。

　　肝豆状核变性的实质是体内先天性铜代谢异常。铜是人体所必需的微量元素。肝豆状核变性病人的肠道常常过量吸收铜，同时，肝脏产生的球蛋白明显减少。肝细胞溶酶体通过胆汁排铜有缺陷，铜与白蛋白结合增多，导致人体内铜的含量急剧增高，过量的铜在组织器官中沉积，尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显，而过度沉积的铜则引起相应组织的病理改变，产生严重的功能与结构损害，导致人体出现一系列病理变化及相应的临床表现。

　　本病患者大多在5～25岁间出现症状，男稍多于女，兄弟姐妹中常有类似患者。一般起病缓慢，呈慢性进行性。临床表现多种多样。

　　儿童期患者常以肝病为首发症状，出现食欲不佳、发热、肝区痛、黄疸等，成人患者可有肝炎病史，就诊时常常已经发展为肝硬化，表现为腹水、门脉高压、脾脏肿大、脾功能亢进、食管静

　　脉曲张破裂甚至肝昏迷、肝脏功能衰竭等。神经精神症状常以细微震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状，典型者有四肢肌张力增高，运动缓慢，面部表情呆板或表情怪异，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。活动时震颤明显，严重者除肢体外，头部及躯干均可出现震颤，还可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。少数患者可有腱反射亢进和锥体束征。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，表现为强哭强笑、怪异行为、智力衰退等。眼K－F环为本病重要体征，一般于7岁之后可见。因肾小管有中毒性改变，尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、肾性糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。还可出现骨质疏松、骨骼变形、病理性骨折，血液系统损害包括溶血、牙龈出血、皮下出血等。

　　确诊本病后患者应进低铜高蛋白饮食，避免食用含铜多的食物，如豆类、玉米、芝麻、坚果类、蕈类、水产品中的乌贼、鱿鱼、牡蛎、各种贝类、螺类、蟹和虾以及巧克力、可可、咖啡和肥猪肉、小牛肉、各种动物的内脏和血，选用含铜量低的食物，如萝卜、小白菜、藕、瘦肉、马铃薯、橘子、苹果、桃、精白米面、砂糖、牛奶等，应避免使用铜制餐具。

　　治疗本病的常用药物有D－青霉胺、锌剂，其作用主要是纠正病人的铜代谢异常，包括驱除沉积于脑、肝、肾等重要脏器的铜，阻止肠道对铜的吸收，防止铜继续沉积。本病是一个需要终身治疗的疾病。长期坚持治疗的患者疗效满意，其临床症状和脑内异常X线检查影像均有显著改善，并能保持正常学习、工作和生活。肝移植可以从根本上消除病因，是目前治疗本病较为有效的方法，但由于供体肝脏来源少，而且手术费用高，临床应用受到一定的限制。目前对此病尚无根治的方法，但早期确诊，在医生指导下恰当治疗，可使预后大为改观。