自身免疫性疾病SLE属于风湿性疾病的一种,也常被看作是结缔组织病,引起炎症反应,损害关节、肌肉、肾脏、皮肤、神经系统、肺、心脏和血细胞,该病最常见于妇女,其病因并不清楚,显著特点为抗身体遗传物质DNA的抗体(ANA)阳性,6月期《自然遗传学杂志》报道缺乏Dnase1会导致SLE。
Dnase1的作用是在细胞死亡以后将长链DNA破碎成小片段,易于清除死亡细胞,当这一过程被打乱时,身体就会对自身产生免疫应答。
德国埃森市Zellbiologie研究所的Tarik教授及同事灭活了健康小鼠体内编码 Dnase1的遗传物质,发现6-8个月后小鼠出现ANA,最终死亡的突变小鼠有类似SLE患者的症状和免疫应答。为了探讨Dnase1和 SLE的相关性,研究人员分析了10名因肾病进行肾活检的标本,发现SLE患者的 Dnase1 活性显著降低。
由于研究的病例数较少,Tarik认为在确定Dnase1为SLE的危险因素之前还需进行大样本的研究,如果确实如此,说明动物试验的结果是可靠,也就意味着SLE高危人群可以用含有Dnase1的药物进行预防。
目前治疗SLE的免疫抑制剂仅能阻止疾病的病程,一旦肾脏被损害就无法逆转疾病,结果许多SLE 患者不得不进行透析。