先天性秃发是由于先天因素使病人完全或部分无毛发；或者毛发发育不良、稀少。可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。
1、病因
可能为常染色体显性遗传，常有家族性，可以在一家中遗传数代，有些病例双亲有近亲结婚史。
2、临床表现
先天性秃发在临床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部（如头皮、眉部）无毛发：有的出生时毛发正常，6个月以后开始脱毛，形成秃发，有的是全身毛发发育不良、稀少，缺少正常毛发所具有的长度、强度和色泽。这类病人一般不会恢复，只有极少数的患者到青春期可以恢复。患者除毛发脱落以外，常还会合并有其它先天性异常，如甲、牙齿、骨骼的发育缺陷或畸形。如遗传性外胚叶结构不良除无毛外，还还有无汗症及牙齿、骨骼的发育异常；Francois 综合征除秃发外，还有鸟样头畸形、侏儒及白内障；Rothmund综合症除秃发外，还有指甲营养不良及牙齿发育障碍、白内障。
3、先天性秃发是不是出生后就无头发？
先天性秃发是指由于先天因素使患者完全或部分无头发，或者头发发育不良、稀少，缺少正常头发所具有的长度、强度和色泽。
先天性秃发可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。有的患儿出生后即完全无头发，且眉毛、睫毛、体毛以至今后的腋毛、阴毛均无，是一种先天性全身脱发症。有的生后无毛发，3岁以后渐长出不规则扭曲状发，稀疏而纤细，干燥且质脆，长度不超过10厘米，到青春期后逐渐脱落，特别在头顶和发际部更为明显，也可呈斑状脱落，眉毛、睫毛、毳毛均稀少或无，这是一种遗传性稀毛症。
有的病例出生后即有境界清楚的皮肤缺陷，好发于头皮中线，这种缺陷表现为椭圆形或环形的红色基底上的1~2厘米大小的水泡性损害，愈后遗留萎缩或增生性瘢痕，局部无毛发，这是一种先天性皮肤发育不良或称先天性皮肤缺陷病。有的病则出生后头皮多处限局性毛发稀少，周围头发细而短，呈淡茶色。
先天性秃发中不少病例并不是生后即秃发或生后即有毛发发育不良、稀少等症状。这些患者表现为出生后头发、眉毛、睫毛完全正常，但其中有的病例在婴儿期（1~6个月龄）即开始发生头发及眉毛逐渐无明显诱因的脱落。毛发颜色淡，头发细而短，有的脱发呈进行性发展，2岁时即完全脱光，残留的毛发黄、短、细、柔；随着头发、眉毛脱落，睫毛亦逐渐减少以至完全脱落；此后毛发一直稀少，甚至全无。有的病例则表现为婴儿期可正常，但随着年龄增大到青春期，头发即逐渐稀少，以致全脱光，眉毛亦如此，特别在眉外2/3部分，睫毛几乎没有，腋毛、阴毛亦很少或全无。
4、先天性秃发除了秃发还有哪些表现？
先天性秃发可分为两种，一是单纯性毛发缺发，不伴有其他先天性疾患；另一种先天性秃发除头发脱落、毛发发育不良等表现外，还会并有其他先天性异常，如甲、牙齿、骨骼等的发育缺陷或畸形。
如一种称为遗传性外胚叶结构不良症的病除了无毛发外，还有无汗症及牙齿、骨骼的发育异常。一种称为脱发、癫痫、智力发育不全综合症状的病，除了无毛发外，还伴有智力低下，并有癫痫发作，脑电图检查有异常。
鸟样头白内障综合症除了毛发稀少，色素减少外，同时，表现为鸟样头外观，颅骨前部和侧面凸出，颅缝裂开，下颌骨小而内陷，鼻尖小而薄，如鹰鼻样，小眼口唇小而薄，两耳贴附。牙发育不良，表现为稀疏、偏斜、缺牙、排列不整齐。先天性白内障为双眼完全性或部分性眼球小，高度近视、斜视等。其他有侏儒、身体矮小，但比较均称，发育迟缓，驼背，锁骨畸形及骨质疏松等。
先天性皮肤发育不良症除秃发外，还伴有其他异常，如脑积水、气管、食道裂隙等。
称为软骨---毛发发育不良症的一种病，除了毛发改变（如头发、眉睫毛均稀少、纤细）外患者身材矮小，肢体短和软骨发育不全，与矮小症相似，但头的大小正常，表现多处骨骼异常。
毛发--鼻--指骨综合症除头发纤细、稀疏外，还表现指甲变薄，鼻呈楔样宽大，中指（趾）骨骺锥形改变等。
另一种早老症的综合症表现为生后头一年中未能正常发育，除了大面积秃发及缺少眉毛、睫毛为特征外，还有皮肤发皱，色素沉着及萎缩、变薄、大多数患者由于缺乏皮下脂肪而呈现过早衰老的外观，智力未受损。早老常由于冠心病、动脉硬化、偏瘫、心绞痛发作致死。
从这些病症可以看出，先天性秃发并非完全表现为秃发症状，除秃发外还有许多其他方面的异常或畸形存在。
5、先天性秃发是如何发生的？
先天性秃发是一种遗传性疾病，遗传方式可为常染色体显性遗传、性遗传或不规则显性遗传。一般认为，表现为单纯性毛发缺乏者呈显性遗传；而作为综合症的形式，则有相当部分是由于先天性缺陷造成或与遗传因素有关。
先天性、遗传性秃发症的发生可由毛发异常（如毛囊的发育不良、发育不全引起），秃发处缺乏正常毛囊或见萎缩的毛囊素，皮脂腺亦小于正常。其发病可以是由于原始上皮毛胚芽的发育缺陷所致。
先天性秃发有斑秃和全秃两种类型，全秃可作为一独立症状，亦可和其他遗传缺陷伴发，尤以甲、齿异常为多见，以综合症状的形式表现，伴有毛周角化、大疱性表皮松解、汗腺及味觉的生理性缺陷。
先天性秃发作为一独立病症，常有明确的家庭史，如家庭中有多人发病的情况及母子、母女同发病，且秃发类型、开始秃发的时间大致相似。虽然男女均可发病，但男性多于女性。
6、先天性秃发如何防治？
先天性秃发尚无有效疗法。从美容角度出发，可行植毛术或戴假发。
有人对单纯型秃发者用甲状腺素、维生素AD等治疗，发现毛发稍有生长。
