据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。
研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。
明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾疾病模型和14例ARPKD先证者的基因测序资料以确定疾病相关基因。
研究人员首先确定了所有疾病大鼠的Pck基因存在多态性，然后将ARPKD相关基因定位于人类6号染色体的同源区，该染色体含有很多预示性外显子。大鼠的Pck突变产生一剪接变化。
6号染色体同源区的基因筛选显示6个截短突变和12个错义突变，而14例先证者中有8例携带复合的杂合突变。
该疾病基因Pkhd1的人类转录体长16.2kb，该基因在成人肾脏和胰腺中表达，在肝脏内表达水平较低。
研究人员称这一假定的ARPKD蛋白为fibrocystin，可能含有约4100个氨基酸，其结构与已发现的受体蛋白相似。
Harris博士告诉路透社医学记者，“ARPDK基本缺陷的确定是一个重要的里程碑。但这并不意味着治疗很快即有改善，全世界的科学家们将分析ARPDK蛋白fibrocystin的正常功能以确定患者的突变方式，并在生物化学和细胞水平研究突变的结果。”
他还说，“由于该基因较大，含有许多外显子，而且我们对患者的分析已显示有许多不同的突变，因此我们知道，常规基于基因的诊断并不会非常容易。但是当我们取得更多关于大规模患者人群基因突变的信息时，我相信建立该疾病的基因诊断还是可能的。”
